| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.58388932A>G | CA15633837 | TFAM | c.441+113A>G (n.441+113A>G) n.711+113A>G c.385+113A>G n.913+113A>G c.442-20A>G (n.442-20A>G) c.440+114A>G (n.440+114A>G) n.646+113A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.58388932A>C | CA593906930 | TFAM | c.441+113A>C (n.441+113A>C) n.711+113A>C c.385+113A>C n.913+113A>C c.442-20A>C (n.442-20A>C) c.440+114A>C (n.440+114A>C) n.646+113A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.58388932A>T | CA666897471 | TFAM | c.441+113A>T (n.441+113A>T) n.711+113A>T c.385+113A>T n.913+113A>T c.442-20A>T (n.442-20A>T) c.440+114A>T (n.440+114A>T) n.646+113A>T | dbSNP gnomAD v4 |