| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.27402853T>C | CA13583604 | BMAL2,BMAL2-AS1 | c.1477+176T>C (n.1477+176T>C) c.1333+176T>C (n.1333+176T>C) c.1435+176T>C (n.1435+176T>C) c.1366+176T>C (n.1366+176T>C) c.1332+176T>C c.1222+176T>C (n.1222+176T>C) c.1375+176T>C (n.1375+176T>C) n.139-8230A>G c.1468+176T>C (n.1468+176T>C) c.1171+176T>C (n.1171+176T>C) c.1111+176T>C (n.1111+176T>C) c.1510+176T>C (n.1510+176T>C) c.1483+176T>C (n.1483+176T>C) c.1417+176T>C (n.1417+176T>C) c.1408+176T>C (n.1408+176T>C) c.1273+176T>C (n.1273+176T>C) c.1165+176T>C (n.1165+176T>C) c.1339+176T>C (n.1339+176T>C) c.1324+176T>C (n.1324+176T>C) c.1240+176T>C (n.1240+176T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.27402853T= | CA2023893350 | BMAL2,BMAL2-AS1 | c.1477+176T= (n.1477+176T=) c.1333+176T= (n.1333+176T=) c.1435+176T= (n.1435+176T=) c.1366+176T= (n.1366+176T=) c.1332+176T= c.1222+176T= (n.1222+176T=) c.1375+176T= (n.1375+176T=) n.139-8230A= c.1468+176T= (n.1468+176T=) c.1171+176T= (n.1171+176T=) c.1111+176T= (n.1111+176T=) c.1510+176T= (n.1510+176T=) c.1483+176T= (n.1483+176T=) c.1417+176T= (n.1417+176T=) c.1408+176T= (n.1408+176T=) c.1273+176T= (n.1273+176T=) c.1165+176T= (n.1165+176T=) c.1339+176T= (n.1339+176T=) c.1324+176T= (n.1324+176T=) c.1240+176T= (n.1240+176T=) | dbSNP |