| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.127811771A>G | CA16200675 | HSPA4L | c.1578+135A>G (n.1578+135A>G) c.1500+135A>G (n.1500+135A>G) c.1455+135A>G (n.1455+135A>G) c.1671+135A>G (n.1671+135A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127811771A= | CA1492770933 | HSPA4L | c.1578+135A= (n.1578+135A=) c.1500+135A= (n.1500+135A=) c.1455+135A= (n.1455+135A=) c.1671+135A= (n.1671+135A=) | dbSNP |