| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10115376G>C | CA783165803 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+103C>G (n.947+103C>G) n.966+103C>G c.341+103C>G (n.341+103C>G) c.*638G>C (n.*638G>C) c.*1522G>C (n.*1522G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115376G>A | CA185977 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+103C>T (n.947+103C>T) n.966+103C>T c.341+103C>T (n.341+103C>T) c.*638G>A (n.*638G>A) c.*1522G>A (n.*1522G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |