| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.157437072A>T | CA1413816716 | PTX3,VEPH1 | c.130+9A>T (n.130+9A>T) c.530-8584T>A (n.530-8584T>A) c.194-8584T>A (n.194-8584T>A) c.563-8584T>A (n.563-8584T>A) c.395-8584T>A (n.395-8584T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.157437072A>G | CA2680536 | PTX3,VEPH1 | c.130+9A>G (n.130+9A>G) c.530-8584T>C (n.530-8584T>C) c.194-8584T>C (n.194-8584T>C) c.563-8584T>C (n.563-8584T>C) c.395-8584T>C (n.395-8584T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.157437072A= | CA1413816713 | PTX3,VEPH1 | c.130+9A= (n.130+9A=) c.530-8584T= (n.530-8584T=) c.194-8584T= (n.194-8584T=) c.563-8584T= (n.563-8584T=) c.395-8584T= (n.395-8584T=) | dbSNP |