Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.157437072A>TCA1413816716PTX3,VEPH1c.130+9A>T (n.130+9A>T)
c.530-8584T>A (n.530-8584T>A)
c.194-8584T>A (n.194-8584T>A)
c.563-8584T>A (n.563-8584T>A)
c.395-8584T>A (n.395-8584T>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.157437072A>GCA2680536PTX3,VEPH1c.130+9A>G (n.130+9A>G)
c.530-8584T>C (n.530-8584T>C)
c.194-8584T>C (n.194-8584T>C)
c.563-8584T>C (n.563-8584T>C)
c.395-8584T>C (n.395-8584T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.157437072A=CA1413816713PTX3,VEPH1c.130+9A= (n.130+9A=)
c.530-8584T= (n.530-8584T=)
c.194-8584T= (n.194-8584T=)
c.563-8584T= (n.563-8584T=)
c.395-8584T= (n.395-8584T=)
dbSNP

Number of alleles fetched