Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.76578744C>TCA8788658ST6GALNAC2c.186+12G>A (n.186+12G>A)
c.*43+12G>A (n.*43+12G>A)
n.235+12G>A
n.149+12G>A
c.126-4205G>A (n.126-4205G>A)
n.228+12G>A
n.444+12G>A
n.506+12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76578744C>ACA2581325548ST6GALNAC2c.186+12G>T (n.186+12G>T)
c.*43+12G>T (n.*43+12G>T)
n.235+12G>T
n.149+12G>T
c.126-4205G>T (n.126-4205G>T)
n.228+12G>T
n.444+12G>T
n.506+12G>T
 dbSNP
17g.76578744C>GCA2581325549ST6GALNAC2c.186+12G>C (n.186+12G>C)
c.*43+12G>C (n.*43+12G>C)
n.235+12G>C
n.149+12G>C
c.126-4205G>C (n.126-4205G>C)
n.228+12G>C
n.444+12G>C
n.506+12G>C
 dbSNP
17g.76578744C=CA2276065331ST6GALNAC2c.186+12G= (n.186+12G=)
c.*43+12G= (n.*43+12G=)
n.235+12G=
n.149+12G=
c.126-4205G= (n.126-4205G=)
n.228+12G=
n.444+12G=
n.506+12G=
 dbSNP

Number of alleles fetched