| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186604209C>G | CA11712344 | FAT1 | c.10548+168G>C (n.10548+168G>C) c.10554+168G>C (n.10554+168G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186604209C= | CA1520094403 | FAT1 | c.10548+168G= (n.10548+168G=) c.10554+168G= (n.10554+168G=) | dbSNP |