| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89667026G>A | CA154698 | PLIN1 | c.1119C>T (p.Val373=) c.123+72C>T (n.123+72C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89667026G>C | CA7728798 | PLIN1 | c.1119C>G (p.Val373=) c.123+72C>G (n.123+72C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89667026G= | CA2194721745 | PLIN1 | c.1119C= (p.Val373=) c.123+72C= (n.123+72C=) | dbSNP |