| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40739940A>C | CA2171922271 | RMDN3 | c.971+193T>G (n.971+193T>G) c.477+193T>G n.478-1898T>G c.*522+193T>G (n.*522+193T>G) c.686+193T>G (n.686+193T>G) n.320+193T>G c.353+193T>G (n.353+193T>G) c.584+193T>G (n.584+193T>G) c.1049+193T>G (n.1049+193T>G) | dbSNP |
| 15 | g.40739940A>G | CA14192711 | RMDN3 | c.971+193T>C (n.971+193T>C) c.477+193T>C n.478-1898T>C c.*522+193T>C (n.*522+193T>C) c.686+193T>C (n.686+193T>C) n.320+193T>C c.353+193T>C (n.353+193T>C) c.584+193T>C (n.584+193T>C) c.1049+193T>C (n.1049+193T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |