| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49664469C>T | CA309528804 | IRF3 | c.165+205G>A (n.165+205G>A) c.-273-955G>A (n.-273-955G>A) c.-274+84G>A (n.-274+84G>A) c.-300G>A (n.-300G>A) n.282+205G>A c.-102+84G>A (n.-102+84G>A) n.55G>A c.-102+1162G>A (n.-102+1162G>A) c.171+84G>A n.207+118G>A c.34G>A (p.Val12Ile) n.565+205G>A c.-274+118G>A (n.-274+118G>A) n.1113+205G>A n.400+205G>A n.274+205G>A n.547+205G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49664469C>G | CA9580533 | IRF3 | c.165+205G>C (n.165+205G>C) c.-273-955G>C (n.-273-955G>C) c.-274+84G>C (n.-274+84G>C) c.-300G>C (n.-300G>C) n.282+205G>C c.-102+84G>C (n.-102+84G>C) n.55G>C c.-102+1162G>C (n.-102+1162G>C) c.171+84G>C n.207+118G>C c.34G>C (p.Val12Leu) n.565+205G>C c.-274+118G>C (n.-274+118G>C) n.1113+205G>C n.400+205G>C n.274+205G>C n.547+205G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |