| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49665614G>A | CA14677899 | BCL2L12,IRF3 | c.-9+17C>T (n.-9+17C>T) c.-210G>A (n.-210G>A) c.-274+17C>T (n.-274+17C>T) c.-9+58C>T (n.-9+58C>T) c.-395+21C>T (n.-395+21C>T) c.-505+17C>T (n.-505+17C>T) n.109+58C>T c.-223+17C>T (n.-223+17C>T) c.-102+17C>T (n.-102+17C>T) n.120+21C>T c.-139C>T (n.-139C>T) c.-776C>T (n.-776C>T) c.-113+21C>T (n.-113+21C>T) c.-395+17C>T (n.-395+17C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) c.-172+17C>T (n.-172+17C>T) n.262C>T n.473G>A c.-9+21C>T (n.-9+21C>T) c.-361+17C>T (n.-361+17C>T) n.173C>T c.-395+58C>T (n.-395+58C>T) n.227+17C>T n.101+58C>T n.244C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49665614G>T | CA2340522739 | BCL2L12,IRF3 | c.-9+17C>A (n.-9+17C>A) c.-210G>T (n.-210G>T) c.-274+17C>A (n.-274+17C>A) c.-9+58C>A (n.-9+58C>A) c.-395+21C>A (n.-395+21C>A) c.-505+17C>A (n.-505+17C>A) n.109+58C>A c.-223+17C>A (n.-223+17C>A) c.-102+17C>A (n.-102+17C>A) n.120+21C>A c.-139C>A (n.-139C>A) c.-776C>A (n.-776C>A) c.-113+21C>A (n.-113+21C>A) c.-395+17C>A (n.-395+17C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) c.-172+17C>A (n.-172+17C>A) n.262C>A n.473G>T c.-9+21C>A (n.-9+21C>A) c.-361+17C>A (n.-361+17C>A) n.173C>A c.-395+58C>A (n.-395+58C>A) n.227+17C>A n.101+58C>A n.244C>A | dbSNP gnomAD v4 |