| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.150027170G>A | CA1590758477 | HMGXB3 | c.1734+53G>A (n.1734+53G>A) c.1638+53G>A (n.1638+53G>A) c.55+53G>A c.2472+53G>A (n.2472+53G>A) c.1236+53G>A (n.1236+53G>A) c.1137+53G>A (n.1137+53G>A) n.2305+53G>A | dbSNP |
| 5 | g.150027170G>C | CA1590758479 | HMGXB3 | c.1734+53G>C (n.1734+53G>C) c.1638+53G>C (n.1638+53G>C) c.55+53G>C c.2472+53G>C (n.2472+53G>C) c.1236+53G>C (n.1236+53G>C) c.1137+53G>C (n.1137+53G>C) n.2305+53G>C | dbSNP |
| 5 | g.150027170G>T | CA12012777 | HMGXB3 | c.1734+53G>T (n.1734+53G>T) c.1638+53G>T (n.1638+53G>T) c.55+53G>T c.2472+53G>T (n.2472+53G>T) c.1236+53G>T (n.1236+53G>T) c.1137+53G>T (n.1137+53G>T) n.2305+53G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |