| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165311993A>G | CA1939731 | SCN2A | c.971-32A>G (n.971-32A>G) n.1334-32A>G c.842-32A>G (n.842-32A>G) c.*1494-32A>G (n.*1494-32A>G) c.575-32A>G (n.575-32A>G) c.*904-32A>G (n.*904-32A>G) n.1055-32A>G n.1114-32A>G c.941-32A>G (n.941-32A>G) c.218-32A>G (n.218-32A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311993A= | CA1304531044 | SCN2A | c.971-32A= (n.971-32A=) n.1334-32A= c.842-32A= (n.842-32A=) c.*1494-32A= (n.*1494-32A=) c.575-32A= (n.575-32A=) c.*904-32A= (n.*904-32A=) n.1055-32A= n.1114-32A= c.941-32A= (n.941-32A=) c.218-32A= (n.218-32A=) | dbSNP |