Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.112025600C>TCA152574DLATc.128C>T (p.Ala43Val)
n.175C>T
c.24+104C>T (n.24+104C>T)
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.87C>T (p.Arg29=)
c.-339C>T (n.-339C>T)
n.193C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025600C>GCA382595186DLATc.128C>G (p.Ala43Gly)
n.175C>G
c.24+104C>G (n.24+104C>G)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.87C>G (p.Arg29=)
c.-339C>G (n.-339C>G)
n.193C>G
dbSNP

Number of alleles fetched