Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.112025600C>T | CA152574 | DLAT | c.128C>T (p.Ala43Val) n.175C>T c.24+104C>T (n.24+104C>T) c.5C>T (p.Ala2Val) c.87C>T (p.Arg29=) c.-339C>T (n.-339C>T) n.193C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025600C>G | CA382595186 | DLAT | c.128C>G (p.Ala43Gly) n.175C>G c.24+104C>G (n.24+104C>G) c.5C>G (p.Ala2Gly) c.87C>G (p.Arg29=) c.-339C>G (n.-339C>G) n.193C>G | dbSNP |