| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47476361T>C | CA019764 | MSH2 | c.2006-6T>C (n.2006-6T>C) c.1808-6T>C (n.1808-6T>C) c.*306-6T>C (n.*306-6T>C) c.*402-6T>C (n.*402-6T>C) c.*546-6T>C (n.*546-6T>C) c.*772-6T>C (n.*772-6T>C) c.*978-6T>C (n.*978-6T>C) n.2078-6T>C n.2068-6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47476361T>G | CA019771 | MSH2 | c.2006-6T>G (n.2006-6T>G) c.1808-6T>G (n.1808-6T>G) c.*306-6T>G (n.*306-6T>G) c.*402-6T>G (n.*402-6T>G) c.*546-6T>G (n.*546-6T>G) c.*772-6T>G (n.*772-6T>G) c.*978-6T>G (n.*978-6T>G) n.2078-6T>G n.2068-6T>G | dbSNP |
| 2 | g.47476361T>A | CA46702149 | MSH2 | c.2006-6T>A (n.2006-6T>A) c.1808-6T>A (n.1808-6T>A) c.*306-6T>A (n.*306-6T>A) c.*402-6T>A (n.*402-6T>A) c.*546-6T>A (n.*546-6T>A) c.*772-6T>A (n.*772-6T>A) c.*978-6T>A (n.*978-6T>A) n.2078-6T>A n.2068-6T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |