| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.50623548G>A | CA154148 | NRXN1 | c.900C>T (p.Pro300=) c.*94C>T (n.*94C>T) c.105C>T (p.Pro35=) c.69C>T (p.Pro23=) c.999C>T (p.Pro333=) c.888C>T (p.Pro296=) c.840C>T (p.Pro280=) n.109C>T n.382C>T c.897C>T (p.Pro299=) c.882C>T (p.Pro294=) c.870C>T (p.Pro290=) c.-61C>T (n.-61C>T) n.90-1263G>A n.106-1263G>A n.822-1263G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.50623548G= | CA1249663305 | NRXN1 | c.900C= (p.Pro300=) c.*94C= (n.*94C=) c.105C= (p.Pro35=) c.69C= (p.Pro23=) c.999C= (p.Pro333=) c.888C= (p.Pro296=) c.840C= (p.Pro280=) n.109C= n.382C= c.897C= (p.Pro299=) c.882C= (p.Pro294=) c.870C= (p.Pro290=) c.-61C= (n.-61C=) n.90-1263G= n.106-1263G= n.822-1263G= | dbSNP |