| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.7878311T>A | CA292247 | MTRR | c.769T>A (p.Ser257Thr) c.850T>A (p.Ser284Thr) c.794T>A c.682T>A c.*476T>A (n.*476T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) n.872T>A n.865T>A n.892T>A n.906T>A n.752T>A n.822T>A n.682T>A n.708T>A n.836T>A n.862T>A n.857T>A c.814T>A (p.Ser272Thr) n.848T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7878311T= | CA1525802265 | MTRR | c.769T= (p.Ser257=) c.850T= (p.Ser284=) c.794T= c.682T= c.*476T= (n.*476T=) c.*433T= (n.*433T=) n.872T= n.865T= n.892T= n.906T= n.752T= n.822T= n.682T= n.708T= n.836T= n.862T= n.857T= c.814T= (p.Ser272=) n.848T= | dbSNP |