| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.148101392A>T | CA361636927 | SPINK5 | n.867A>T c.1258A>T (p.Lys420Ter) n.774A>T n.1422A>T c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.1174A>T (p.Lys392Ter) | dbSNP |
| 5 | g.148101392A>G | CA117365 | SPINK5 | n.867A>G c.1258A>G (p.Lys420Glu) n.774A>G n.1422A>G c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.1174A>G (p.Lys392Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148101392A>C | CA361636926 | SPINK5 | n.867A>C c.1258A>C (p.Lys420Gln) n.774A>C n.1422A>C c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.1174A>C (p.Lys392Gln) | dbSNP |