| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.148100517G>T | CA361636299 | SPINK5 | n.765G>T c.1156G>T (p.Asp386Tyr) n.672G>T n.1320G>T c.1099G>T (p.Asp367Tyr) c.1072G>T (p.Asp358Tyr) | dbSNP |
| 5 | g.148100517G>C | CA361636297 | SPINK5 | n.765G>C c.1156G>C (p.Asp386His) n.672G>C n.1320G>C c.1099G>C (p.Asp367His) c.1072G>C (p.Asp358His) | dbSNP |
| 5 | g.148100517G>A | CA293696 | SPINK5 | n.765G>A c.1156G>A (p.Asp386Asn) n.672G>A n.1320G>A c.1099G>A (p.Asp367Asn) c.1072G>A (p.Asp358Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |