| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7455542T>A | CA981193586 | CHRNB1 | c.1217+86T>A (n.1217+86T>A) c.1001+86T>A (n.1001+86T>A) c.880+86T>A n.2247T>A c.854+86T>A (n.854+86T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7455542T>C | CA14472732 | CHRNB1 | c.1217+86T>C (n.1217+86T>C) c.1001+86T>C (n.1001+86T>C) c.880+86T>C n.2247T>C c.854+86T>C (n.854+86T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |