UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.5753815C>T | CA2836075 | CRMP1,EVC | c.1346C>T (p.Thr449Met) n.1648-5503G>A n.409C>T n.1536C>T n.1538C>T n.1526C>T n.1390C>T n.1528C>T n.831C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5753815C>G | CA356155782 | CRMP1,EVC | c.1346C>G (p.Thr449Arg) n.1648-5503G>C n.409C>G n.1536C>G n.1538C>G n.1526C>G n.1390C>G n.1528C>G n.831C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.5753815C>A | CA180005 | CRMP1,EVC | c.1346C>A (p.Thr449Lys) n.1648-5503G>T n.409C>A n.1536C>A n.1538C>A n.1526C>A n.1390C>A n.1528C>A n.831C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |