| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.74037810G>A | CA12615189 | ELN | c.33+71G>A (n.33+71G>A) c.196+71G>A (n.196+71G>A) c.166+71G>A (n.166+71G>A) c.*263+71G>A (n.*263+71G>A) n.211+71G>A n.258+71G>A n.208+71G>A n.210+71G>A n.260+71G>A n.341G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74037810G>T | CA2580750736 | ELN | c.33+71G>T (n.33+71G>T) c.196+71G>T (n.196+71G>T) c.166+71G>T (n.166+71G>T) c.*263+71G>T (n.*263+71G>T) n.211+71G>T n.258+71G>T n.208+71G>T n.210+71G>T n.260+71G>T n.341G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74037810G= | CA1717336816 | ELN | c.33+71G= (n.33+71G=) c.196+71G= (n.196+71G=) c.166+71G= (n.166+71G=) c.*263+71G= (n.*263+71G=) n.211+71G= n.258+71G= n.208+71G= n.210+71G= n.260+71G= n.341G= | dbSNP |