| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.93907322T>G | CA1181366301 | GCLM | c.126+1716A>C (n.126+1716A>C) n.260+1343A>C n.126+1343A>C c.-139+1343A>C (n.-139+1343A>C) | dbSNP |
| 1 | g.93907322T>C | CA15110664 | GCLM | c.126+1716A>G (n.126+1716A>G) n.260+1343A>G n.126+1343A>G c.-139+1343A>G (n.-139+1343A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.93907322T>A | CA1181366300 | GCLM | c.126+1716A>T (n.126+1716A>T) n.260+1343A>T n.126+1343A>T c.-139+1343A>T (n.-139+1343A>T) | dbSNP |