Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.120954562T>G | CA1876862595 | C5 | n.4519A>C c.5083-694A>C n.4852-694A>C c.4781-694A>C (n.4781-694A>C) n.3641-694A>C c.*4753-694A>C (n.*4753-694A>C) n.7930A>C c.4763-694A>C (n.4763-694A>C) c.4778-694A>C (n.4778-694A>C) | dbSNP |
9 | g.120954562T>C | CA199379990 | C5 | n.4519A>G c.5083-694A>G n.4852-694A>G c.4781-694A>G (n.4781-694A>G) n.3641-694A>G c.*4753-694A>G (n.*4753-694A>G) n.7930A>G c.4763-694A>G (n.4763-694A>G) c.4778-694A>G (n.4778-694A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |