| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.32738316C>A | CA14028440 | AKAP6 | c.3372+2434C>A (n.3372+2434C>A) c.32+2434C>A n.744+2434C>A n.349+2434C>A c.3375+2434C>A (n.3375+2434C>A) c.660+2434C>A (n.660+2434C>A) c.591+2434C>A (n.591+2434C>A) c.441+2434C>A (n.441+2434C>A) c.357+2434C>A (n.357+2434C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.32738316C= | CA2127835261 | AKAP6 | c.3372+2434C= (n.3372+2434C=) c.32+2434C= n.744+2434C= n.349+2434C= c.3375+2434C= (n.3375+2434C=) c.660+2434C= (n.660+2434C=) c.591+2434C= (n.591+2434C=) c.441+2434C= (n.441+2434C=) c.357+2434C= (n.357+2434C=) | dbSNP |