| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109217349T>G | CA15740023 | ACACB | c.3564+429T>G (n.3564+429T>G) c.-439+429T>G (n.-439+429T>G) c.2958+429T>G (n.2958+429T>G) c.3375+429T>G (n.3375+429T>G) c.2937+429T>G (n.2937+429T>G) n.4311+429T>G n.4312+429T>G c.2769+429T>G (n.2769+429T>G) n.4322+429T>G n.3209+429T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109217349T= | CA2062308027 | ACACB | c.3564+429T= (n.3564+429T=) c.-439+429T= (n.-439+429T=) c.2958+429T= (n.2958+429T=) c.3375+429T= (n.3375+429T=) c.2937+429T= (n.2937+429T=) n.4311+429T= n.4312+429T= c.2769+429T= (n.2769+429T=) n.4322+429T= n.3209+429T= | dbSNP |