Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46601141C>T | CA14865685 | S100B | c.138+1137G>A (n.138+1137G>A) c.139-766G>A (n.139-766G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46601141C>G | CA749900882 | S100B | c.138+1137G>C (n.138+1137G>C) c.139-766G>C (n.139-766G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46601141C>A | CA749900880 | S100B | c.138+1137G>T (n.138+1137G>T) c.139-766G>T (n.139-766G>T) | dbSNP |