| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.17943260T>G | CA15545004 | PCM1 | c.783+3399T>G (n.783+3399T>G) c.900+3102T>G (n.900+3102T>G) n.222-3926T>G c.1089+1425T>G (n.1089+1425T>G) n.1270+1425T>G n.1205+3399T>G n.1074+3399T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.17943260T= | CA1767960356 | PCM1 | c.783+3399T= (n.783+3399T=) c.900+3102T= (n.900+3102T=) n.222-3926T= c.1089+1425T= (n.1089+1425T=) n.1270+1425T= n.1205+3399T= n.1074+3399T= | dbSNP |