Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.109990751T>CCA15336324EGFc.2734+2042T>C (n.2734+2042T>C)
c.2366-2496T>C (n.2366-2496T>C)
c.2608+2042T>C (n.2608+2042T>C)
n.420-2496T>C
c.2492-2496T>C (n.2492-2496T>C)
c.2491+7210T>C (n.2491+7210T>C)
c.2623+2042T>C (n.2623+2042T>C)
n.3187+2042T>C
c.2758+2042T>C (n.2758+2042T>C)
c.2632+2042T>C (n.2632+2042T>C)
c.2516-2496T>C (n.2516-2496T>C)
n.3211+2042T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109990751T=CA1484822934EGFc.2734+2042T= (n.2734+2042T=)
c.2366-2496T= (n.2366-2496T=)
c.2608+2042T= (n.2608+2042T=)
n.420-2496T=
c.2492-2496T= (n.2492-2496T=)
c.2491+7210T= (n.2491+7210T=)
c.2623+2042T= (n.2623+2042T=)
n.3187+2042T=
c.2758+2042T= (n.2758+2042T=)
c.2632+2042T= (n.2632+2042T=)
c.2516-2496T= (n.2516-2496T=)
n.3211+2042T=
dbSNP

Number of alleles fetched