Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.75699439T>C | CA15154225 | GCFC2 | c.717+1751A>G (n.717+1751A>G) c.603+1751A>G (n.603+1751A>G) c.492+1751A>G (n.492+1751A>G) n.183+1751A>G c.615+1751A>G (n.615+1751A>G) c.210+1751A>G (n.210+1751A>G) c.741+1751A>G (n.741+1751A>G) n.872+1751A>G n.1500+1751A>G n.1504+1751A>G n.850+1751A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75699439T>G | CA2580585937 | GCFC2 | c.717+1751A>C (n.717+1751A>C) c.603+1751A>C (n.603+1751A>C) c.492+1751A>C (n.492+1751A>C) n.183+1751A>C c.615+1751A>C (n.615+1751A>C) c.210+1751A>C (n.210+1751A>C) c.741+1751A>C (n.741+1751A>C) n.872+1751A>C n.1500+1751A>C n.1504+1751A>C n.850+1751A>C | dbSNP |
2 | g.75699439T>A | CA2580585938 | GCFC2 | c.717+1751A>T (n.717+1751A>T) c.603+1751A>T (n.603+1751A>T) c.492+1751A>T (n.492+1751A>T) n.183+1751A>T c.615+1751A>T (n.615+1751A>T) c.210+1751A>T (n.210+1751A>T) c.741+1751A>T (n.741+1751A>T) n.872+1751A>T n.1500+1751A>T n.1504+1751A>T n.850+1751A>T | dbSNP |
2 | g.75699439T= | CA1262003795 | GCFC2 | c.717+1751A= (n.717+1751A=) c.603+1751A= (n.603+1751A=) c.492+1751A= (n.492+1751A=) n.183+1751A= c.615+1751A= (n.615+1751A=) c.210+1751A= (n.210+1751A=) c.741+1751A= (n.741+1751A=) n.872+1751A= n.1500+1751A= n.1504+1751A= n.850+1751A= | dbSNP |