| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45423658C>G | CA996292174 | ERCC1 | c.-8+123G>C (n.-8+123G>C) c.-7-277G>C (n.-7-277G>C) n.116+165G>C c.-8+165G>C (n.-8+165G>C) n.50+165G>C n.70+123G>C n.540+165G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45423658C>A | CA14722508 | ERCC1 | c.-8+123G>T (n.-8+123G>T) c.-7-277G>T (n.-7-277G>T) n.116+165G>T c.-8+165G>T (n.-8+165G>T) n.50+165G>T n.70+123G>T n.540+165G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45423658C>T | CA882724349 | ERCC1 | c.-8+123G>A (n.-8+123G>A) c.-7-277G>A (n.-7-277G>A) n.116+165G>A c.-8+165G>A (n.-8+165G>A) n.50+165G>A n.70+123G>A n.540+165G>A | dbSNP gnomAD v4 |