| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.20638211G>T | CA935740280 | SLC6A5 | c.1870-248G>T (n.1870-248G>T) c.*1167-248G>T (n.*1167-248G>T) n.401-248G>T c.1168-248G>T (n.1168-248G>T) c.994-248G>T (n.994-248G>T) c.829-248G>T (n.829-248G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20638211G>A | CA13376035 | SLC6A5 | c.1870-248G>A (n.1870-248G>A) c.*1167-248G>A (n.*1167-248G>A) n.401-248G>A c.1168-248G>A (n.1168-248G>A) c.994-248G>A (n.994-248G>A) c.829-248G>A (n.829-248G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20638211G= | CA1956624555 | SLC6A5 | c.1870-248G= (n.1870-248G=) c.*1167-248G= (n.*1167-248G=) n.401-248G= c.1168-248G= (n.1168-248G=) c.994-248G= (n.994-248G=) c.829-248G= (n.829-248G=) | dbSNP |