Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121522975G>T | CA383025389 | SORL1 | c.1582G>T (p.Ala528Ser) n.1534G>T c.-41G>T (n.-41G>T) c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.1057G>T (p.Ala353Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522975G>A | CA6328666 | SORL1 | c.1582G>A (p.Ala528Thr) n.1534G>A c.-41G>A (n.-41G>A) c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.1057G>A (p.Ala353Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |