Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.121522975G>TCA383025389SORL1c.1582G>T (p.Ala528Ser)
n.1534G>T
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.1270G>T (p.Ala424Ser)
c.1057G>T (p.Ala353Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522975G>ACA6328666SORL1c.1582G>A (p.Ala528Thr)
n.1534G>A
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched