| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121490306G>A | CA15709331 | SORL1 | c.758+196G>A (n.758+196G>A) n.710+196G>A c.446+196G>A (n.446+196G>A) c.233+196G>A (n.233+196G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121490306G= | CA2004886861 | SORL1 | c.758+196G= (n.758+196G=) n.710+196G= c.446+196G= (n.446+196G=) c.233+196G= (n.233+196G=) | dbSNP |