| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.21628603C>T | CA10122714 | YDJC | c.787G>A (p.Ala263Thr) c.*159G>A (n.*159G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) n.1099G>A n.909G>A n.1005G>A n.907G>A n.1115G>A n.854G>A n.676G>A n.989G>A n.811G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.21628603C>A | CA410813013 | YDJC | c.787G>T (p.Ala263Ser) c.*159G>T (n.*159G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) n.1099G>T n.909G>T n.1005G>T n.907G>T n.1115G>T n.854G>T n.676G>T n.989G>T n.811G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.21628603C= | CA2396892035 | YDJC | c.787G= (p.Ala263=) c.*159G= (n.*159G=) c.*435G= (n.*435G=) n.1099G= n.909G= n.1005G= n.907G= n.1115G= n.854G= n.676G= n.989G= n.811G= | dbSNP |