| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.203225058C>T | CA120508 | CHIT1 | c.304G>A (p.Gly102Ser) c.257+611G>A (n.257+611G>A) n.4661G>A n.500G>A n.400G>A c.349G>A (p.Gly117Ser) n.349G>A n.341G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225058C= | CA1139928058 | CHIT1 | c.304G= (p.Gly102=) c.257+611G= (n.257+611G=) n.4661G= n.500G= n.400G= c.349G= (p.Gly117=) n.349G= n.341G= | dbSNP |