| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.27781014T>C | CA8454920 | NOS2 | c.*310+22A>G (n.*310+22A>G) c.712+22A>G (n.712+22A>G) c.316-6563A>G (n.316-6563A>G) c.861+22A>G (n.861+22A>G) n.834+22A>G c.864+22A>G (n.864+22A>G) c.789+97A>G (n.789+97A>G) c.198+22A>G (n.198+22A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27781014T>A | CA2581300021 | NOS2 | c.*310+22A>T (n.*310+22A>T) c.712+22A>T (n.712+22A>T) c.316-6563A>T (n.316-6563A>T) c.861+22A>T (n.861+22A>T) n.834+22A>T c.864+22A>T (n.864+22A>T) c.789+97A>T (n.789+97A>T) c.198+22A>T (n.198+22A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27781014T= | CA2254013727 | NOS2 | c.*310+22A= (n.*310+22A=) c.712+22A= (n.712+22A=) c.316-6563A= (n.316-6563A=) c.861+22A= (n.861+22A=) n.834+22A= c.864+22A= (n.864+22A=) c.789+97A= (n.789+97A=) c.198+22A= (n.198+22A=) | dbSNP |