| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.27766289T>C | CA14419313 | NOS2 | c.*2982+221A>G (n.*2982+221A>G) c.2094+221A>G (n.2094+221A>G) c.1280+221A>G (n.1280+221A>G) c.*963+221A>G (n.*963+221A>G) n.2216+221A>G c.2246+221A>G (n.2246+221A>G) c.2243+221A>G (n.2243+221A>G) c.2129+221A>G (n.2129+221A>G) c.1580+221A>G (n.1580+221A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27766289T>G | CA727704558 | NOS2 | c.*2982+221A>C (n.*2982+221A>C) c.2094+221A>C (n.2094+221A>C) c.1280+221A>C (n.1280+221A>C) c.*963+221A>C (n.*963+221A>C) n.2216+221A>C c.2246+221A>C (n.2246+221A>C) c.2243+221A>C (n.2243+221A>C) c.2129+221A>C (n.2129+221A>C) c.1580+221A>C (n.1580+221A>C) | dbSNP |
| 17 | g.27766289T= | CA2254007126 | NOS2 | c.*2982+221A= (n.*2982+221A=) c.2094+221A= (n.2094+221A=) c.1280+221A= (n.1280+221A=) c.*963+221A= (n.*963+221A=) n.2216+221A= c.2246+221A= (n.2246+221A=) c.2243+221A= (n.2243+221A=) c.2129+221A= (n.2129+221A=) c.1580+221A= (n.1580+221A=) | dbSNP |