Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.27764201C>G | CA2254006159 | NOS2 | c.*3093-57G>C (n.*3093-57G>C) c.2277-57G>C (n.2277-57G>C) c.1391-57G>C (n.1391-57G>C) c.*1146-61G>C (n.*1146-61G>C) n.2399-57G>C c.2429-57G>C (n.2429-57G>C) c.2426-57G>C (n.2426-57G>C) c.2312-57G>C (n.2312-57G>C) c.2357-57G>C (n.2357-57G>C) c.1763-57G>C (n.1763-57G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.27764201C>T | CA289042273 | NOS2 | c.*3093-57G>A (n.*3093-57G>A) c.2277-57G>A (n.2277-57G>A) c.1391-57G>A (n.1391-57G>A) c.*1146-61G>A (n.*1146-61G>A) n.2399-57G>A c.2429-57G>A (n.2429-57G>A) c.2426-57G>A (n.2426-57G>A) c.2312-57G>A (n.2312-57G>A) c.2357-57G>A (n.2357-57G>A) c.1763-57G>A (n.1763-57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |