Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.17812003C>GCA8419347SREBF1c.*619G>C (n.*619G>C)
c.3156G>C (p.Gly1052=)
c.367G>C (n.367G>C)
c.129G>C
n.4263G>C
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.3555G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
n.4232G>C
n.3437G>C
n.3527G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17812003C>TCA8419348SREBF1c.*619G>A (n.*619G>A)
c.3156G>A (p.Gly1052=)
c.367G>A (n.367G>A)
c.129G>A
n.4263G>A
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.3555G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
n.4232G>A
n.3437G>A
n.3527G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched