Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17812003C>G | CA8419347 | SREBF1 | c.*619G>C (n.*619G>C) c.3156G>C (p.Gly1052=) c.367G>C (n.367G>C) c.129G>C n.4263G>C c.*34G>C (n.*34G>C) n.3555G>C c.*444G>C (n.*444G>C) n.4232G>C n.3437G>C n.3527G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17812003C>T | CA8419348 | SREBF1 | c.*619G>A (n.*619G>A) c.3156G>A (p.Gly1052=) c.367G>A (n.367G>A) c.129G>A n.4263G>A c.*34G>A (n.*34G>A) n.3555G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.4232G>A n.3437G>A n.3527G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |