| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63696229G>C | CA746504440 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2646+375G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) n.4285G>C n.4189G>C c.3899+375G>C (n.3899+375G>C) c.*1331+375G>C (n.*1331+375G>C) n.3756G>C c.2206G>C (n.2206G>C) n.4726+375G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63696229G>A | CA14782133 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2646+375G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) n.4285G>A n.4189G>A c.3899+375G>A (n.3899+375G>A) c.*1331+375G>A (n.*1331+375G>A) n.3756G>A c.2206G>A (n.2206G>A) n.4726+375G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |