| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104802185C>A | CA1869922939 | ABCA1 | c.4593-26G>T (n.4593-26G>T) c.4599-26G>T (n.4599-26G>T) c.4419-26G>T (n.4419-26G>T) c.4674-26G>T (n.4674-26G>T) c.4668-26G>T (n.4668-26G>T) c.4236-26G>T (n.4236-26G>T) c.*7-26G>T (n.*7-26G>T) c.4536-26G>T (n.4536-26G>T) n.4987-26G>T | dbSNP |
| 9 | g.104802185C>G | CA5168081 | ABCA1 | c.4593-26G>C (n.4593-26G>C) c.4599-26G>C (n.4599-26G>C) c.4419-26G>C (n.4419-26G>C) c.4674-26G>C (n.4674-26G>C) c.4668-26G>C (n.4668-26G>C) c.4236-26G>C (n.4236-26G>C) c.*7-26G>C (n.*7-26G>C) c.4536-26G>C (n.4536-26G>C) n.4987-26G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104802185C>T | CA1127651973 | ABCA1 | c.4593-26G>A (n.4593-26G>A) c.4599-26G>A (n.4599-26G>A) c.4419-26G>A (n.4419-26G>A) c.4674-26G>A (n.4674-26G>A) c.4668-26G>A (n.4668-26G>A) c.4236-26G>A (n.4236-26G>A) c.*7-26G>A (n.*7-26G>A) c.4536-26G>A (n.4536-26G>A) n.4987-26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |