| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135054853G>T | CA1665739719 | HBS1L | c.-162C>A (n.-162C>A) c.89-4206C>A (n.89-4206C>A) c.-800C>A (n.-800C>A) | dbSNP |
| 6 | g.135054853G>A | CA12279804 | HBS1L | c.-162C>T (n.-162C>T) c.89-4206C>T (n.89-4206C>T) c.-800C>T (n.-800C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |