ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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1
g.151399571C>T
CA1090538
PSMB4
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.12C>T
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
1
g.151399571C=
CA1139927798
PSMB4
c.-17C= (n.-17C=)
n.12C=
dbSNP
dbSNP
Number of alleles fetched
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