| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.33772248C>G | CA1620159093 | LEMD2 | c.*380G>C (n.*380G>C) c.*1153G>C (n.*1153G>C) c.638G>C (n.638G>C) n.3844G>C | dbSNP |
| 6 | g.33772248C>A | CA1620159092 | LEMD2 | c.*380G>T (n.*380G>T) c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.638G>T (n.638G>T) n.3844G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33772248C>T | CA12189456 | LEMD2 | c.*380G>A (n.*380G>A) c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.638G>A (n.638G>A) n.3844G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |