| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64435398T>C | CA14032182 | MTHFD1 | n.1644-171T>C c.1252-171T>C (n.1252-171T>C) c.*179-171T>C (n.*179-171T>C) c.1495-171T>C (n.1495-171T>C) n.1643+3537T>C c.1246-171T>C (n.1246-171T>C) c.*291-171T>C (n.*291-171T>C) c.*872-171T>C (n.*872-171T>C) n.1570-171T>C c.728-171T>C c.1663-171T>C (n.1663-171T>C) n.35-171T>C n.1552-171T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64435398T= | CA2142687410 | MTHFD1 | n.1644-171T= c.1252-171T= (n.1252-171T=) c.*179-171T= (n.*179-171T=) c.1495-171T= (n.1495-171T=) n.1643+3537T= c.1246-171T= (n.1246-171T=) c.*291-171T= (n.*291-171T=) c.*872-171T= (n.*872-171T=) n.1570-171T= c.728-171T= c.1663-171T= (n.1663-171T=) n.35-171T= n.1552-171T= | dbSNP |