Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.45912053C>G | CA14829476 | PLTP | c.-12+26G>C (n.-12+26G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45912053C>A | CA744847638 | PLTP | c.-12+26G>T (n.-12+26G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45912053C>T | CA2366429996 | PLTP | c.-12+26G>A (n.-12+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |