Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.142680513C>TCA4903458JRK,PSCAc.-26C>T (n.-26C>T)
n.262-814C>T
n.249-814C>T
n.636G>A
n.725G>A
n.264+1192G>A
n.130+1192G>A
n.273-814C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142680513C=CA1825401778JRK,PSCAc.-26C= (n.-26C=)
n.262-814C=
n.249-814C=
n.636G=
n.725G=
n.264+1192G=
n.130+1192G=
n.273-814C=
dbSNP

Number of alleles fetched