| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.115586972T>C | CA4851607 | TRPS1 | c.2700+29A>G (n.2700+29A>G) c.2661+29A>G (n.2661+29A>G) c.1923+29A>G (n.1923+29A>G) c.2673+29A>G (n.2673+29A>G) c.2679+29A>G (n.2679+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115586972T>G | CA4851606 | TRPS1 | c.2700+29A>C (n.2700+29A>C) c.2661+29A>C (n.2661+29A>C) c.1923+29A>C (n.1923+29A>C) c.2673+29A>C (n.2673+29A>C) c.2679+29A>C (n.2679+29A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.115586972T>A | CA1812945216 | TRPS1 | c.2700+29A>T (n.2700+29A>T) c.2661+29A>T (n.2661+29A>T) c.1923+29A>T (n.1923+29A>T) c.2673+29A>T (n.2673+29A>T) c.2679+29A>T (n.2679+29A>T) | dbSNP |