| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.70763034G>T | CA4280507 | AUTS2 | c.907G>T (p.Ala303Ser) c.-197-3080G>T (n.-197-3080G>T) c.-465G>T (n.-465G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) c.248G>T c.163G>T (p.Ala55Ser) c.616G>T (p.Ala206Ser) c.433G>T (p.Ala145Ser) c.406G>T (p.Ala136Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763034G>A | CA4280508 | AUTS2 | c.907G>A (p.Ala303Thr) c.-197-3080G>A (n.-197-3080G>A) c.-465G>A (n.-465G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) c.248G>A c.163G>A (p.Ala55Thr) c.616G>A (p.Ala206Thr) c.433G>A (p.Ala145Thr) c.406G>A (p.Ala136Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763034G= | CA1716161139 | AUTS2 | c.907G= (p.Ala303=) c.-197-3080G= (n.-197-3080G=) c.-465G= (n.-465G=) c.-468G= (n.-468G=) c.248G= c.163G= (p.Ala55=) c.616G= (p.Ala206=) c.433G= (p.Ala145=) c.406G= (p.Ala136=) | dbSNP |